Мужские хромосомы. Y-хромосома на что оказывает влияние и за что отвечает? Y-хромосома меняется быстрее, чем считалось ранее

Жаропонижающие средства для детей назначаются педиатром. Но бывают ситуации неотложной помощи при лихорадке, когда ребенку нужно дать лекарство немедленно. Тогда родители берут на себя ответственность и применяют жаропонижающие препараты. Что разрешено давать детям грудного возраста? Чем можно сбить температуру у детей постарше? Какие лекарства самые безопасные?

Энциклопедичный YouTube

1 / 5

✪ Гены, ДНК и хромосомы

✪ Как японцы японию украли. Куда подевались айны. Кто такие самураи

✪ Хромосомные болезни

✪ Secrets of the X chromosome - Robin Ball

✪ Тайны х-хромосомы - Робин Мяч #TED-Ed | TED Ed на русском

Субтитры

Гены, ДНК и хромосомы это то, что делает нас уникальными. Они представляют собой набор инструкций, переданных вам от отца и матери. Эти инструкции находятся в ваших клетках. А все живые организмы состоят из клеток. Существует много типов клеток - нервные, клетки волос или кожи. Все они отличаются по форме и размерам, но каждая имеет определенные составляющие. У клетки есть внешняя граница, называемая мембраной, которая содержит в себе жидкость - цитоплазму. В цитоплазме находится ядро, в котором расположены хромосомы. В каждой человеческой клетке обычно 23 пары хромосом или всего 46. 22 пары из них называются аутосомами и они одинаковые у мужчин и женщин. 23я пара - это половые хромосомы, у мужчин и женщин они отличаются. Женщины имеют 2 X хромососы, мужчины одну X и одну Y хромосому. Хромосомы это длинные молекулы ДНК - дезоксирибонуклеиновой кислоты Форма ДНК напоминает закрученную лестницу. И называется двойная спираль. Ступенями в лестнице являются 4 основания: Аденин - А Тимин - Т Гуанин - G И Цитозин - C Участок ДНК называется геном. Тело читает гены как рецепты для приготовления протеинов. Длина и порядок оснований в ДНК генов определяет размер и форму получаемых протеинов. Размер и форма протеина определяют его функцию в теле. Протеины образуют клетки, формирующие ткани, из которых состоят органы, такие как наши глаза или кожа. Таким образом, гены определяют кем вы являетесь - коровой, яблоком или человеком и как вы выглядете - цвет ваших волос, кожи, глаз и всего остального.

Общие сведения

Клетки большинства млекопитающих содержат две половых хромосомы: Y-хромосома и X-хромосома - у самцов, две X-хромосомы - у самок. У некоторых млекопитающих, например, утконоса , пол определяется не одной, а пятью парами половых хромосом . При этом, половые хромосомы утконоса имеют больше сходства с Z-хромосомой птиц , а ген SRY, вероятно, не участвует в его половой дифференциации .

Происхождение и эволюция

До появления Y хромосомы

Ингибирование рекомбинации

Неэффективный отбор

При возможности генетической рекомбинации геном потомства будет отличаться от родительского. В частности, геном с меньшим числом вредных мутаций может быть получен из родительских геномов с большим числом вредных мутаций.

Если рекомбинация невозможна, то при появлении некой мутации можно ожидать, что она проявится и в будущих поколениях, так как процесс обратной мутации маловероятен. По этой причине при отсутствии рекомбинации количество вредных мутаций со временем увеличивается. Этот механизм называется храповиком Мёллера .

Часть Y-хромосомы (у человека - 95 %) неспособна к рекомбинации. Считается, что это - одна из причин, по которой она подвергается порче генов.

Возраст Y-хромосомы

До недавних пор считалось, что X- и Y-хромосомы появились около 300 миллионов лет назад. Однако недавние исследования , в частности секвенирование генома утконоса , показывают, что хромосомное определение пола отсутствовало еще 166 миллионов лет назад, при отделении однопроходных от других млекопитающих . Эта переоценка возраста хромосомной системы определения пола базируется на исследованиях, показавших, что последовательности в X-хромосоме сумчатых и плацентарных млекопитающих присутствуют в аутосомах утконоса и птиц . Более старая оценка базировалась на ошибочных сообщениях о наличии этих последовательностей в X-хромосоме утконоса .

Y-хромосома человека

У человека Y-хромосома состоит из более чем 59 миллионов пар нуклеотидов, что составляет почти 2 % от человеческой ДНК -в клеточном ядре . Хромосома содержит немногим более 86 генов, которые кодируют 23 белка . Наиболее значимым геном на Y-хромосоме является ген SRY , служащий генетическим "включателем" для развития организма по мужскому типу. Признаки, наследуемые через Y-хромосому, носят название голандрических.

Человеческая Y-хромосома не способна рекомбинироваться с X-хромосомой, за исключением небольших псевдоаутосомных участков на теломерах (которые составляют около 5 % длины хромосомы). Это реликтовые участки древней гомологии между X- и Y-хромосомами. Основная часть Y-хромосомы, которая не подвержена рекомбинации, называется NRY (англ. non-recombining region of the Y chromosome ) . Эта часть Y-хромосомы позволяет посредством оценки однонуклеотидного полиморфизма определить прямых предков по отцовской линии.

См. также

Источники

Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E; et al. (2004). “In the platypus a meiotic chain of ten sex chromosomes shares genes with the bird Z and mammal X chromosomes”. Nature . 432 : 913-917. DOI :10.1038/nature03021 .
Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM; et al. (2008). “Genome analysis of the platypus reveals unique signatures of evolution” . Nature . 453 : 175-183. DOI :10.1038/nature06936 .
Veyrunes F, Waters PD, Miethke P; et al. (2008). “Bird-like sex chromosomes of platypus imply recent origin of mammal sex chromosomes” . Genome Research . 18 : 965-973. DOI :10.1101/gr.7101908 .
Lahn B, Page D (1999). “Four evolutionary strata on the human X chromosome”. Science . 286 (5441): 964-7. DOI :10.1126/science.286.5441.964 . PMID .
Graves J.A.M. (2006). “Sex chromosome specialization and degeneration in mammals”. Cell . 124 (5): 901-14. DOI :10.1016/j.cell.2006.02.024 . PMID .
Graves J.A.M., Koina E., Sankovic N. (2006). “How the gene content of human sex chromosomes evolved”. Curr Opin Genet Dev . 16 (3): 219-24. DOI :10.1016/j.gde.2006.04.007 . PMID .
Graves J. A. The degenerate Y chromosome--can conversion save it? (англ.) // Reproduction, fertility, and development. - 2004. - Vol. 16, no. 5 . - P. 527-534. - DOI :10.10371/RD03096 . - PMID 15367368 . [исправить ]

Y-хромосома - самая короткая из хромосом. 22 из 23 пар человеческих хромосом имеют примерно одинаковую по объему свою генетическую информацию, и только последняя, 23 пара, определяющая пол, нарушает эту размерность. Y-хромосома, содержащая гены, кодирующие развитие мужских половых признаков, гораздо меньше по объему, чем Х-хромосома, которая идет с ней в паре (мужской пол соответствует комбинация хромосом ХY, а за женский отвечает пара ХХ). Сегодня мужская Y-хромосома имеет только 19 из примерно 600 генов, которые 200-300 млн. лет назад она должна была иметь совместно с Х. Небольшой объем Y-хромосомы и постепенная утрата ею генов побудили отдельных ученых заявить, что в будущем она вообще исчезнет, в частности у человека (уже сегодня у отдельных млекопитающих как за женский, так и мужской пол отвечает комбинация ХХ). Однако исследование биологов из МТИ, опубликованное в Nature, показало, что мужская хромосома имеет иммунитет от исчезновения, и природа, похоже, сохранит ее на веки вечные.

В течение последних 26 млн. лет генетическое содержание Y-хромосомы оставалось неизменным. Это связано с тем, что многие из ее генов играют ключевую роль в выживании, а ее роль не ограничивается сугубо определением пола. Эта хромосома, в частности, содержит гены, которые участвуют в синтезе белков, регулируют активность других генов и играют важную роль в сращении вместе молекул РНК. Ее роль проявляется в клетках сердца, крови, легких и других тканей и органов тела. Как образно выразился Дэвид Пейдж, биолог Института биомедицинских исследований при Массачусетском технологическом институте, «гены Y-хромосомы - это сильные игроки в центральной командной комнате организма». Пейдж возглавил команду исследователей, которые в статье в Nature показали, что с концепцией деградирующей Y-хромосомы нужно распрощаться.

Выводы Пейджа и его команды, однако, убедили не всех. В частности, генетика из Австралийского национального университета Джениффер Грейвз, которая говорит, что 26 млн. лет - не такой уж и большой период в длительном тренде деграции Y-хромосомы. Кроме того, существуют млекопитающие, которые уже обходятся без нее.

В 2002 Грейвз в своей статье, которая, кстати, также вышла в Nature, показала, что Y-хромосома постепенно уменьшалась в размерах, начиная с ранних млекопитающих и предсказала, что через 10 млн. лет она исчезнет вообще. Это, в свою очередь, ставит закономерный вопрос: а что же тогда будет с мужским полом и половыми различиями, необходимыми для продолжения жизни? Грейвз и другие биологи, которые поддерживают гипотезу дальнейшей деградации Y-хромосомы, утверждают, что ее функции возьмут на себя иные хромосомы, и механизмы половой дифференциации будут продолжены.

Дэвид Пейдж и его коллеги задались целью детально изучить эволюционную историю мужской хромосомы. Ученые сравнили и проанализировали полные последовательности его ДНК у восьми видов млекопитающих, начиная от самых древних, как опоссумы, крысы и мыши, и заканчивая приматами, которые появились относительно недавно, являясь в частности самыми молодыми из них - макаками-резус, шимпанзе и людьми.
Исследование показало, что уже сотни миллионов лет длится пагубная потеря Y-хромосомой своих генов, однако 26 млн. лет назад, когда от остальных обезьян отделились шимпанзе, и особенно 7 млн. лет назад, когда появились первые представители рода Homo (люди), процесс «износа» мужской хромосомы остановился. Как выразился Пейдж, «очень удивило, насколько стабильной была эта хромосома в течение последних 26 млн. лет».

Эта стабильность происходит из жизненно важного ядра мужской хромосомы, в состав которого входит 12 генов, которые не имеют ничего общего с определением пола или развитием мужской половой системы. Зато экспрессия этих генов происходит в других тканях, таких как клетки сердца и крови. Они отвечают за ключевые клеточные функции, такие как синтез белков и регулирование транскрипции других генов. Это означает, что Y-хромосома важна для выживания всего организма, поэтому ее выживание в будущем гарантировано эволюцией.

Грейвз на этот вывод команды Пейджа ответила, что деградация Y-хромосомы не является линейным процессом, и последние его стадии с высокой вероятностью имеют склонность к флуктуациям, поэтому и стабильность может быть временной. Грейвз утверждает, что два вида японских игольчатых крыс (Echimyidae) полностью потеряли Y-хромосому самцов и передали ее гены другим хромосомам, а два вида хомяков (Cricetidae) полностью потеряли некоторые гены Y-хромосомы, а их функции, очевидно, взяли на себя гены в других хромосомах. «Хотя создается впечатление, что природа с новыми формами генетических систем решила поэкспериментировать сначала над грызунами, не следует думать, что и нам, людям, в будущем это не грозит», — резюмирует Грейвз.

Кроме дискуссии о дальнейшей эволюции мужской хромосомы, исследования Пейджа заставило медиков и биологов серьезно задуматься: мужские и женские клетки могут быть биохимически разными. Поскольку команда Пейджа доказала, что функции Y-хромосомы идут далеко за пределы определения пола, поэтому и Y-родственные гены мужчин ведут к появлению несколько других клеток, чем у женщин. Когда биологи экспериментируют с линиями клеток, они обычно не принимают во внимание их мужское или женское происхождение. Поэтому и значимость многих предыдущих исследований может быть поставлена под сомнение, ведь эксперименты с XY клеточной линией могут вести к другим результатам, чем эксперименты с XX.

Прежде всего, это касается генетического происхождения отдельных болезней. Известно, например, что аутоиммунные заболевания поражают больше женщин, тогда как расстройства, родственные с аутизмом, более характерны для мужчин. Пытаясь докопаться до причины этого, биологи, как правило, не принимали во внимание тонкие биохимические и генетические особенности на клеточном уровне. Пора избавиться от этих иллюзий, - объясняет Дэвид Пейдж.

В последнее время о хромосомах незаслуженно забыли. Но теперь эта маленькая частица клетки может дать ответ на многие вопросы. Эта "коротышка" генома, существование которой могло бы доказать, что Создатель обладает специфическим чувством юмора. Это, наверное, его шутка: создать хромосому, которая существует только в мужских телах, направляет развитие эмбриона в сторону больших мышц и агрессивности, и затем сделать ее столь ненужной.

Мужская Икс-хромосома

Даже генетики не могли сказать ничего хорошего про эту хромосому. "В ней нет ничего интересного, не так ли? Просто несколько генов, кодирующих сперму", - сказал один скрюченный над своим компьютером в Отделении Патологии в Кембридже ученый, исследующий гены, вызывающие рак груди. "Когда я начал изучать ее 15 лет назад, мои коллеги сочли мой интерес странным", - добавляет Доктор Набил Аффара из отделения Y-хромосомы.

Наше происхождение

Но теперь эти исследования могут дать ответ на многие важнейшие вопросы:

откуда мы произошли ,
как шло развитие языка,
что отличает нас от обезьян,
действительно ли война полов "прошита" в наших генах?

Исследования этой хромосомы уже привело к появлению многих интересных теорий. Одна из них позволяет проследить "Адама", прародителя всех мужчин на земле. Другая опровергает общепринятое мнение о том, что предки современных индейцев жили в Сибири. Согласно третьей теории, Y-хромосома содержит ген, отвечающий за способность людей к речи

Триста миллионов лет тому назад в природе не существовало Y-хромосомы. У большинство животных была пара X-хромосом и пол определялся другими факторами, такими как температура. У некоторых амфибий, таких как черепахи и крокодилы, и в настоящее время из одного и того же яйца может вылупиться как самец, так и самка, в зависимости от температуры. Затем в организме некого отдельного млекопитающего произошла мутация, и появившейся при этом новый ген стал определять "мужской путь развития" для тел - носителей этого гена.

Он выжил в естественном отборе, но для этого ему нужно было заблокировать процесс замещения аллельным геном из X-хромосомы. Эти давние события и определили уникальность Y-хромосомы, - она существует только в телах мужского пола. Из яйцеклеток, оплодотворенных Y-сперматозодами, вырастали самцы.

Мутация в хромосомах и происхождение евреев

Исследуя мутации, которые проникли в Y-хромосому, ученые могут оценить, насколько мужчины из двух этнических групп отдалены (в генетическом смысле) от нашего общего предка. Некоторые из полученных этим способом результатов оказались весьма удивительными. Например, устные сказания Лемба, говорящей на языке Банту народности из Южной Африки, свидетельствовали о том, что их предки были иудеями, ремесленниками по металлу в Йемене. Некоторые из них, по торговым делам оказавшиеся на юге Африки, поселялись там, что и дало начало этой народности. Исследователи показали, что мутации Y-хромосомы у мужчин народности Лемба действительно очень близки к мутациям у еврейской народности, известной как Коэны (Cohens). Аналогичные исследования дали основания предполагать, что Израильтяне и Палестинцы произошли от общих предков около 7800 лет тому назад.

Эти поразительные, но изолированные результаты стали частью более общей картины в ноябре прошлого года, когда отрасль биологии под названием "архогенетика" совершила большой шаг вперед. Ведущий научный журнал, Nature Genetics, предложил новую версию генеалогического древа человечества, основанную на до сих пор неизвестных вариациях - "гаплотипах", Y-хромосомы. Эти данные подтвердили, что предки современных людей мигрировали из Африки. Но судя по этим данным получалось, что генетическая Ева, прародительница всего человечества, на 84 тысячи лет старше генетического Адама, если измерять возраст по Y-хромосоме.

Женская m-ДНК

Женский эквивалент Y-хромосомы, т.е. генетическая информация, передаваемая от матери к дочери, известна как m-ДНК. Это ДНК митохондрий, которые являются источником энергии в клетке. В течение последних нескольких лет было общепринято, что "митахондриальная Ева" жила около 143 тысяч лет назад, что никак не согласовывалось с предполагаемым возрастом "Y -Адама", - 59 тысяч лет.

На самом деле противоречия здесь нет. Эти данные говорят лишь о том, что различные хромосомы, найденные в человеческом геноме, появились в разное время. Около 143 тысяч лет назад в генофонде наших предков появилась новая разновидность m-ДНК. Она, как всякая удачная мутация распространялась во все большем количестве тел, пока не вытеснила все прочие разновидности из генофонда. Вот почему в настоящее время все женщины несут в себе эту новую, улучшенную версию m-ДНК. Это же произошло с Y-хромосомой у мужчин, только эволюции понадобилось еще 84 тысячи лет, чтобы создать супер-успешную версию, которая смогла вытеснить всех конкурентов.

Пока не ясно, на чем был основан успех этих новых версий, возможно на увеличении способности к воспроизведению потомства их носителей.

Все видели рисунки, изображающие коренных жителей Северной Америки во время охоты на мамонта в конце последнего ледникового периода. Убеждение, что они были первыми, всегда было важной частью мифологии коренных американцев. Но сейчас появились свидетельства того, что континент был заселен задолго до их прибытия. За последние несколько лет археологи извлекли из земли несколько черепов, которые не только датировались периодом более ранним, чем возможное заселение охотников на мамонтов, но и по пропорциям не имели ничего общего с черепами обитателей Северной Азии. Они были скорее ближе к пропорциям, характерным для народов юго-восточной Азии и Тихоокеанского региона. Генетики смогли подтвердить историю этих черепов.

Происхождение индейцев

Два года назад Дуглас Уоллэс из Центра Молекулярной Медицины в Emory University School of Medicine, в Атланте, Джорджия, начал изучать этот вопрос. Он исследовал в m-ДНК набор вариаций, известный как "гаплогруппы X". Этот X-фактор был найден как среди коренных Американцев, так и среди Европейцев, но, что особенно важно, не был найден у народов сибирских групп. Попытки найти его среди народов юго-восточной Азии не удались.

Иными словами, североамериканские индейцы произошли не только от тихоокеанской группы, но также от предшественников нынешней европейской расы.

В статье, опубликованной в прошлом году, доктор Спенсер Уэллс из Wellcome Trust Centre for Human Genetics в Оксфорде дал еще одно подтверждение этому факту. "Один из исследуемых нами Y-маркеров, известный как M-45, первоначально вышел из южной части центральной Азии 40 тысяч лет назад. Похоже, что эти люди были общими предками для западных европейцев и коренных американцев", - говорит он.

Но исследования Y-хромосомы не только позволяет проследить миграцию древних народов, они могут рассказать вам, если вы мужского пола, какую часть генетического кода вы разделяете с другим человеком с этой же фамилией. Профессор Брайан Сайкс из Institute of Molecular Medicine в Оксфорде говорит: "Мы обнаружили, что генотип человека и его фамилия находятся в теснейшей взаимосвязи, причиной которой является тот факт, что фамилия человека и его Y-хромосома наследуется по мужской линии. В исследовании генетической структуры людей по фамилии Sykes, нами было обнаружено, что 50 процентов имеют идентичную Y-хромосому. Это значит, что 700 лет назад, когда в Англии появились фамилии, род Sykes был локализован на одном площади.

Дальнейшие исследования показали аналогичную пропорцию и для других имен. По результатам этого исследований можно также сделать вывод, что супружеская измена, и как следствие этого невозможность для ребенка узнать своего истинного отца, не так распространены, как предполагалось. Ранее вероятность этого оценивалась в 5-10 процентов, работа по роду Sykes дает цифру около 1 процента. Можно также применять эту методику для установления предполагаемой фамилии преступника по следам его ДНК на месте преступления.

Проверить можно!

Интернет-аналитик Эндри Кэвин использовал возможности этого метода, когда его попытки восстановить генеалогическое дерево зашли в тупик на фамилии Баск из Украины. Он воспользовался службой Family Tree DNA (www.familytreedna.com), послав туда образцы ДНК с обратной стороны своей щеки. Результаты его поразили. Во-первых, если судить по Y-маркерам, Эндри оказался потомком рода священнослужителей Cohens. Во вторых, он смог познакомиться с человеком, чьи маркеры свидетельствовали о том, что он и Кэвин имеют общего предка, который жил не поздее чем 250 лет назад.

После встречи с ним Кэвин говорил: "Мы мгновенно познакомились. Я чувствовал себя так, как будто это мой дядя. Его отец был похож на меня и его сын выглядит как я в молодости".

Данные, которые может дать Y-хромосома, не только могут подружить незнакомых людей, они подтверждают, что война полов укоренена в генах. Мысль о том, что мужчины и женщины имеют разные жизненные программы, сейчас общеизвестна. В то время как мужчина может теоретически иметь почти неограниченное число родных детей, женщины ограничены в этом, поэтому для мужчин промискуитет более характерен, в то время как женщины предпочитают проявлять большую разборчивость.

Особое положение Y-хромосомы является причиной образования двух соперничающих анклавов, где гены, дающие преимущества одному полу, могут найти убежище. Ген, который устроился в Y-хромосоме, может не беспокоиться о том, как он влияет на самок, ибо он может находиться только в мужских телах.

Возможно, самое потрясающее подтверждение этого может дать исследования биологии фруктовых мух. У них сперма самца содержит яд, который разрушает сперму любого другого самца. К несчастью для самок, эта сперма токсична и для них, поэтому чем чаще она копулирует, тем меньше живет.

Едва ли у людей сперма обладает аналогичным эффектом, но "состязание спермы" происходит не только у мух. Среди приматов это наблюдается у шимпанзе. Самцы шимпанзе способны производить поразительно много спермы, потому что самки шимпанзе регулярно копулируют с несколькими самцами, и тот из них, который способен "накачать" больше сперматозоидов, обладает лучшими шансами на оплодотворение яйцеклетки.

В прошлом году Доктор Chung-I Wu и его коллеги из Чикагского университета обнаружили, что гены, ответственные за производство белков спермы, очень быстро видоизменяются. Это значит, что на них влияет интенсивная конкуренция. Y-хромосома содержит большое количество этих генов, и исследователи сейчас пытаются понять, какие из них вовлечены в эту конкуренцию.

Y-хромосомы

Наличие Y-хромосомы является фактором риска для плода из-за иммунной реакции организма матери. Этим могут быть объяснены некоторые интересные закономерности. Например, была подмечена следующая статистика: чем больше у мужчины младших братьев (именно братьев, а не сестер), тем с большей вероятностью в нем могут проявиться гомосексуальные наклонности. Вот одно из возможных объяснений. В Y-хромосоме существует ген, ответственный за выработку маскулинизирующего гормона названного AMH. Этот гормон останавливает развитие желез, которые при отсутствии этого гормона превращаются в матку и яичники. Но кроме этого, AMH вызывает иммунную реакцию со стороны организма матери, и вырабатываемые при этом антитела не дают выполнить гормону еще одну свою важную функцию, - направить развитие головного мозга плода по мужскому типу.

Односторонняя декларация независимости Y-хромосомы не только приводит к постоянным конфликтам с X-хромосомой, но и превращает ее в подобие острова. Изолированность - одна из важных особенностей Y-хромосомы. Копировании генов сопровождается ошибками. При образовании яйцеклеток и сперматозоидов части парных хромосом меняются местами, и при этом поврежденные участки выбраковываются. Но Y-хромосома закрыла свои границы, и это создает "заброшенные земли" там, где не происходи ремонт и update генов. Поэтому генные структуры постепенно приходят в упадок и некогда функциональные гены становятся бесполезными оболочками.

Но также как разрушенные здания могут много рассказать археологам, так и разрушенные гены позволяют археологам от генетики узнать, например, о черных евреях в Африке. Y-хромосоме необходимо вторжение извне, также как загнивающему обществу нужны иммигранты для обновления.

Распространенная картина, представляющая копирование ДНК чем-то наподобие ксерокопирования, не может передать истинного динамизма генома. Хотя природа постаралась обеспечить максимальную точность этой процедуры, всего лишь один кусок генетического кода, подобно астероиду вторгшийся в хромосому, может мгновенно изменить тщательно сохраняемую в течении многих тысяч поколений последовательность. Эти незваные гости называются прыгающими генами или транспосонами (transposon).

Подавляющее большинство генов никогда не покидают родную хромосому. В отличие от них прыгающие гены - это "странники генома". Иногда отрезки кода с корнем вырываются из него, выпрыгивают из одной хромосомы и приземляются в случайном месте на другой. Они могут вломиться в середину гена, вызывая хаос, а могут пришвартоваться с края, слегка видоизменяя его функцию.

И в этом случае свойственное Y-хромосоме мужское качество - нежелание заниматься уборкой в доме, делает ее опять отличной от других. Тогда как в обычных хромосомах пришельцы обычно выметаются из генофонда вследствие бесконечного смешивания генов, приземлившиеся на "Территорию Y" куски кода сохраняются в нем миллионы лет, как кратеры астероидов на луне. Иногда совершенно случайно это позволяет им сделать что-то замечательное. "Прыгающие эмигранты" могли сделать Y-хромосому стартовой кнопкой, запускающей эволюцию.

Ген DAZ

Первый из таких Y-иммигрантов был DAZ, обнаруженный Дэвидом Пэйджем. В то время когда он начал заниматься Y-хромосомой, о ней было известно только то, она содержит ген SRY, который в нужный момент запускает развитие мужских органов у плода в матке. Теперь мы знаем, что Y-хромосома содержит около двух дюжин генов, (сравните с 2000 генов в X-хромосоме). Большинство этих генов вовлечены в производство спермы или помогают клетке синтезировать белки.

Ген DAZ вероятно прибыл в Y-хромосому около 20 или 40 миллионов лет тому назад, примерно тогда, когда появились первые приматы (возможно причиной их возникновения и был DAZ). Он был первоначально описан как "turbo-charged sperm producer", потому что отсутствие этого гена в организме у мужчины приводит к пониженному или полностью отсутствующему сперматогенезу. Для мужчины последствия отсутствия или повреждения этого гена могут быть трагичны. По статистике у одной из шести пар есть проблемы с зачатием ребенка, и для 20 процентов из них ключевой фактор именно мужская сперма.

В настоящее время технология внематочного оплодотворения частично решает эту проблему. Но обход законов природы не проходит даром. Бесплодие, как это ни парадоксально звучит, становится наследственным. То есть из поколения в поколение мужчины не смогут зачать ребенка естественным путем.

Недавно два Британских исследователя выдвинули смелое предположение. Они заявили, что критическим фактором в возникновении речи у людей был именно некий "прыгающий ген", вторгшийся в Y-хромосому.

Ген DAZ за счет усиления сперматогенеза позволил приматам процветать, но какой ген послужил толчком для отделения человека от линии приматов? Прямой способ найти его - перетрясти весь необъятный геном человека и шимпанзе, пытаясь найти различие. Более элегантный способ - представить, какие последствия должны быть у таких мутаций и где эти мутации могут быть найдены.

Мутация, приведшая к развитию речи?

Именно это и сделал Доктор Тим Кроу с факультета психиатрии в Оксфорде. Сначала он в нескольких академических статьях допустил, что существует некий ген, который так повлиял на развитие мозга, что стало возможным существование речи. Более того он, он предположил, что этот ген принимает разную форму у мужчин и женщин.

Хотя это кажется невероятно сложным для единичного гена, но на конференции в Лондоне в 1999 году другая исследовательская группа объявила, что они обнаружили этот ген и что он расположен в Y-хромосоме.

"Этот ген проявляется в мозгах у человека, но не у приматов", - говорит Доктор Nabeel Affara с факультета Патологии Кембриджа, - "что делает его хорошим кандидатом на роль гена речи". Приматы имеют его X-версию (PCDHX), но в некоторый момент эволюции он перескочил в Y-хромосому.

Ученым удалось отследить связь Y-версии (PCDHY) с двумя переломными моментами в эволюции человека. Первый из них произошел около трех миллионов лет тому назад, когда увеличился размер человеческого мозга и появились первые орудия труда. Но это еще не все. Отрезок ДНК, несущий PCDHY, снова трансформировался, разделившись на две части, так что получившиеся отрезки перевернулись на своих местах. По оценкам ученых это произошло 120 -200 тысяч лет тому назад, - как раз в это время произошли большие изменения в изготовлении орудий труда и у Африканских предков человека появились способности к символьной передаче информации.

Косвенные доказательства это конечно хорошо, но как этот ген функционирует на самом деле? На данный момент здесь больше вопросов чем ответов, но имеющиеся данных не противоречит теории о связи этого гена с появлением речи. "Это один из семейства генов, известных как cadhedrins", -говорит Affara. "Они синтезируют белки, из которых создается оболочка нервных клеток и таким образом вовлечены в передачу информации. Гены PCDHX/Y активны в некоторых участках головного мозга у человеческого плода".

Но за всеми этими открытиями кроется одна большая загадка. Y-хромосому можно представить как модель капиталистической экономики. Победители - гены, которые дают преимущество, берут все, потому что не смешиваются с генами из других хромосом. Аутсайдеры, так как они обычно влияют на плодовитость, почти мгновенно становятся банкротами. То есть выжившие здесь гены должны делать что то действительно ценное для организма.

Affara говорит: "Y-хромосома потеряла большинство своих генов в процессе эволюции. Вопрос в следующем: почему процветают все оставшиеся? Они должно быть выполняют некую неуловимую, непонятную для нас функцию. Вероятно, для выяснения этой функции нужно исследовать связь генетических маркеров, позволяющих проследить родословную человека с разницей в его способностях".

Идея опасная в плане политкорректности, но она даст возможность Y-хромосоме еще не раз удивить нас.

Преимущества лечения в Израиле

Множество пациентов выбирают медицину Израиля за наши навыки, опыт, скорость обработки запроса и новейшие технологии. Наши пациенты получают лучшее лечение, потому что:

Ежедневный консилиум, где хирурги, онкологи и другие эксперты обсуждают пациентов один за другим. Таким образом, каждый пациент получает персональные рекомендации, основанные на мнении нескольких врачей.
Каждый пациент может попросить "второе мнение" - рассмотрение его документации врачом другой клиники.
Новейшие компьютерные технологии 3D для замены костей, робот-ассистируемые операции, малоинвазивная хирургия и новейшие протоколы лечения.
ПЭТ КТ и ПЭТ МРТ сканирование, точнейшие УЗИ и лабораторные тесты, лучшее в мире оборудование и огромный опыт его применения.
Персональная медицина, четкая логистика визита и связь с врачом после выздоровления.
Доступ к новаторскому лечению через наши исследования и клинические испытания.
Персональный менеджер-переводчик, прозрачная финансовая отчетность, приглашение и план лечения до прилета в Израиль.

Мужская хромосома, пресловутый Y, отличается от прочих 45, включенных в генный набор нормального человека. Она не имеет себе пару. Именно ей в большей степени свойственны разнообразные мутации. Как говорят некоторые исследователи, в ближайшем будущем цивилизация столкнется с полным исчезновением этого элемента. С другой стороны, новейшие исследования показали, что репродуктивный процесс запросто может протекать без участия этой хромосомы.

Что говорят ученые?

По мнению исследователей, мужские хромосомы пропадут в ближайшие десять миллионов лет. Конечно, уверенности в этом быть не может, но прогнозы подтверждены довольно достоверными расчетами. Произойдет это по причине утери элементом структуры ДНК функциональности.

Уже сегодня достоверно известно, что мужские хромосомы существенно отличаются от прочих, включая Х, так как не могут вступать в обмен генетической информацией во время репродуктивного процесса. Это привело к утере наследственного материала и накоплению разнообразных мутаций, передаваемых между поколениями. Впрочем, ученые обращают внимание: наличие именно этой хромосомы, а точнее, ее отсутствие, не станет препятствием для заведения потомства.

Новейшие исследования

Зачастую после этого идет довольно неправдоподобная информация о космических пришельцах, но не в нашем случае. Ученые и в самом деле выяснили, когда именно сформировались хромосомы как инструмент определения половой принадлежности плода. Ранее бытовало мнение, что такое произошло впервые три миллиона столетий тому назад. Проведенные в недавнем прошлом исследовательские работы показали: за 166 миллионов лет до нашего времени и мужские хромосомы, и женские в генофонде нашего рода отсутствовали.

Многие придерживаются теории, гласящей, что половые (мужские, женские) хромосомы в качестве источника имеют один и тот же генный набор. В древности эволюция млекопитающих привела к появлению гена, аллель которого стала основанием для мужского типа организма. Аллель в современной науке называется Y, вторую же стали обозначать Х. То есть фактически в начале были практически идентичные хромосомы, отличие - в одном гене. Со временем Y стал носителем генной информации, более полезной для мужской половины рода, но не имеющей важности или вредной для женского.

Некоторые особенности человеческого организма

Исследователи, выясняя специфические характеристики мужских и женских хромосом, обнаружили, что Y не способен рекомбинировать с Х в период гаметогенеза, то есть в тот момент, когда половые клетки вызревают. Следовательно, возможные изменения провоцируются исключительно мутациями. Генетическая информация, формируемая в ходе такого процесса, не может оцениваться природными механизмами как брак, не происходит и разбавления генными вариациями. Следовательно, отец передает сыну полный набор - и так раз за разом, поколение за поколением. Постепенно количество видоизменений накапливается.

Процесс вызревания половых клеток сопряжен с делением, характерным сперматозоидам. Каждое такое деление - еще одна возможность дополнительных мутаций, скапливающихся в мужской половой хромосоме. Свою роль играет и кислотность среды, в которой происходит этот процесс - этот фактор дополнительно провоцирует незапланированные мутации. Ученые выяснили, что статистически именно Y - наиболее часто повреждаемая хромосома из всего генного набора.

Было, стало, будет

В настоящее время количество генов в Y-хромосоме, как говорят ученые, не менее 45, но и не более 90. Конкретные оценки несколько отличаются, это зависит от используемых исследователями методов. А вот в женской половой хромосоме содержится едва ли не полторы тысячи генов. Такая разница обусловлена эволюционными процессами, приведшими к утере генных сведений.

В прежние времена ученые, изучая динамику Y-хромосомы, оценили, что в среднем за один миллион лет теряется около 4,6 гена. Если такая прогрессия сохранится в будущем, полностью генетическая информация через этот объект перестанет переноситься уже в ближайшие десять миллионов лет.

Альтернативный подход

Конечно, X и Y - хромосомы, исследование которых в принципе стало доступно человечеству совсем недавно, поэтому преимущественно ученые располагают только теоретическими выкладками, не имея подтвержденных практическими наблюдениями данных, что всегда связано с небольшой вероятностью ошибки и разночтений. Уже сейчас некоторые убеждены, что озвученное выше мнение некорректное.

Специализированные исследования проводились в институте Уайтхеда. Ученые, исследуя мужской набор хромосом, пришли к выводу, что генетический распад полностью прекратился. Это был лишь эволюционный этап, связанный с особенностями человеческого организма, и в настоящее время достигнуто стабильное состояние, которое таким и сохранится не менее чем на десять миллионов лет.

Как это происходило

Упомянутое альтернативное исследование, посвященное X и Y хромосомам, предполагало секвенирование 11000000 пар оснований мужской хромосомы. В качестве экспериментальных образцов брали генетические данные макак-резусов. Последовательность, которую получили в ходе работы, сравнили с соответствующим участком мужской хромосомы шимпанзе, а в качестве контрольного взяли образец человеческой генетической информации. На основании полученных данных удалось подтвердить предположение о постоянстве генетического наполнения хромосом мужчин вот уже 25 миллионов лет.

Один из авторов этого исследования - Дженнифер Хьюз, объяснившая, что Y (обозначение мужской хромосомы) потерял всего лишь один ген, что разительно отличается от подопытных образцов, полученных от макак. Это свидетельствует, что в ближайшее (впрочем, называть так временные промежутки, измеряемые миллионами лет, можно лишь условно) время никакой потери хромосомы человечеству не грозит.

Страшно ли это?

В настоящее время ученые знают точно, какая хромосома отвечает за пол будущего ребенка: это зависит как раз от этой самой 23-ей пары, которая в мужском организме представлена вовсе даже и не одинаковой парой, ведь для женщин характерны ХХ, а для мужчин - XY. Поэтому теории о возможном исчезновении Y у многих вызывают опасения: не вымрет ли тогда человечество? Не станем ли мы однополыми?

Ученые заверяют: никаких поводов для беспокойства нет. Не так давно исследования, организованные в научном институте на Гавайях, наглядно показали, что здоровое потомство вполне возможно при наличии двух генов мужской хромосомы - и это применительно к мышам. Значит, в будущем удастся и вовсе обойти эту хромосому, успешно размножаясь без нее. Касается это в том числе и человека. Ученые обращают внимание: такие результаты исследования важны не только для тех, кто опасается за судьбу человечества в далеком будущем. Вполне возможно, они помогут найти ответ на вопросы об устранении мужского бесплодия.

Как проводился эксперимент

Рабочий процесс исследователей предполагал взаимодействие с репродуктивными клетками мышей мужского пола. Над ними провели работу, оставили от мужской хромосомы только два гена. Один из них отвечает за формирование мужского строения организма, в том числе гормональное развитие, сперматогенез, а второй - за фактор пролиферации.

В ходе исследований стало ясно, что обуславливающий пролиферацию спермогониев ген - единственный, в котором репродуктивная система мышей по-настоящему нуждается для формирования потомства.

Что происходило дальше?

Чтобы проверить результаты своих теоретических выводов, в лабораторных условиях ученые оплодотворили мышиные яйцеклетки с использованием усовершенствованных мужских хромосом. Для этого использовали высокоточный способ интрацитоплазматической инъекции. Эмбрионы, которые развились, были имплантированы в организм женских особей - в матку.

Статистика показала: 9% всех случаев беременности оказались успешными, а потомство родилось полностью здоровым. А вот если репродуктивный процесс происходит с участием такого самца мыши, чья хромосома не подвергалась изменению, процент успешных беременностей без отклонений в развитии потомства - всего лишь 26%. Это наглядно свидетельствует, что мужская половая хромосома в будущем, возможно, станет лишь пережитком прошедших тысячелетий. Вероятно, удастся найти на других хромосомах такие ответственные за генную информацию элементы, которые имеют соответствие с мужской хромосомой. Если активировать их функциональность, рассматриваемый объект и вовсе станет лишним.

Онкология и генетика

Некоторое время назад были опубликованы исследования, из которых следует зависимость вероятности развития злокачественных новообразований и потеря мужской хромосомы. Такое иногда наблюдается в пожилом возрасте. Страдают в первую очередь лейкоциты. Ученые также выяснили, что это является одной из причин ранней смертности: мужчины с генными изменениями обычно умирают раньше, а вот женщины живут дольше.

Впервые указанное явление описали еще около полувека тому назад, но последствия, равно как и причины, и по сей день остаются для общественности тайной за семью печатями. В рамках исследования в Швеции были взяты образцы крови 1153 человек в возрасте 70-84 лет. Исследовались только образцы крови мужчин, причем выборка была по людям, регулярно наблюдавшимся в клиниках державы как минимум с сорокалетнего возраста. Собранные сведения наглядно показали, что утрата мужской хромосомы характерна тем, чья продолжительность жизни приблизительно на 5,5 лет меньше в сравнении с мужчинами, не столкнувшимися с таким изменением. Если количество лейкоцитов с измененной генной информацией увеличивалось, повышалась вероятность летального исхода, спровоцированного злокачественными процессами.

Стереотипы и достоверная информация

Принято думать, что Y - хромосома, которая определяет половую принадлежность ребенка, и этим ее функции исчерпаны. На самом деле генетическая информация, хранимая ею, важна для многих функций. Ученые надеятся, что именно благодаря изучению особенностей этой хромосомы можно будет изобрести эффективное лекарство против опухолей. Врачи предполагают, что потеря хромосомы с возрастом приводит к ослаблению иммунной системы. Это, в свою очередь, создает условия для роста злокачественных клеток.

Клетки большинства млекопитающих содержат две половых хромосомы: Y-хромосома и X-хромосома - у самцов, две X-хромосомы - у самок. У некоторых млекопитающих, например, утконоса , пол определяется не одной, а пятью парами половых хромосом . При этом половые хромосомы утконоса имеют больше сходства с Z-хромосомой птиц , а ген SRY, вероятно, не участвует в его половой дифференциации .

Происхождение и эволюция